Gazi �niversitesi T�p Fak�ltesi Hastanesi Faz-1 Klinik Ara�t�rma Merkezi, kal�c� beyin hasar�na neden olabilen fenilketon�riye kar�� gen tedavisini d�nyada ilk kez ba�ar�yla uygulad�.

Gazi Üniversitesi T�p Fakültesi Hastanesi Faz-1 Klinik Ara�t�rma Merkezi, kal�c� beyin hasar�na yol açabilen fenilketonüriye kar�� gen tedavisini dünyada ilk kez, çocuklarda hayati risk yaratan GM1 Gangliosidosis´te ameliyats�z beyin içi gen tedavi yöntemini de Türkiye´de ilk kez ba�ar�yla uygulad�.

Gazi Üniversitesi Hastanesinde fenilketonüri için ilk kez gen tedavisi çal��malar� ba�lat�ld� Çocuk Genetik Bilim Dal� Ba�kan� ve Faz-1 Klinik Ara�t�rma Merkezi Müdür Yard�mc�s� Prof. Dr. Fatih Ezgü, yakla��k 1 y�l önce faaliyete geçirilen merkezde yürütülen çal��malara ili�kin aç�klamalarda bulundu.

Merkezin özellikle yeni ve kal�c� tedavilere ihtiyaç duyulan çocukluk ça�� genetik hastal�klar�nda, Türkiye´nin ilk ileri tedavi yöntemleri ve ilaç geli�tirme çal��malar�na odakland���n� vurgulayan Ezgü, farkl� tedavileri içeren 20´nin üzerinde klinik ara�t�rman�n merkezde yürütüldü�ünü anlatt�.

Ezgü, bu kapsamda dünyada sadece nitelikli birkaç merkezde yap�labilen gen tedavi uygulamalar�n�n da al�nan uluslararas� izinler do�rultusunda ba�lat�ld���n� belirterek, "Fenilketonüri (PKU) hastal���nda yürüttü�ümüz üç klinik ara�t�rma var. Bunlardan sonuncusu hastal���n kesin, kal�c� tedavisini hedefleyen gen tedavisi." bilgisini payla�t�.

"Dünyada tek merkez olarak ba�lad�k"
PKU´nun özel bir beslenme uygulanmas� gerektiren, aksi halde çocuklarda zeka gerili�i ve kal�c� beyin hasar�na yol açan kal�tsal bir hastal�k oldu�una dikkati çeken Ezgü, sözlerini �öyle sürdürdü:

"Bütün genetik hastal�klar gibi fenilketonüride de kal�c� bir tedavi olu�turabilme hedefiyle dünyada gen tedavisi çal��malar� ba�lat�ld�. Bu konuda farkl� bir ülkede üretilen ilac�n laboratuvar çal��malar�, hayvan denemeleri gibi a�amalar� ba�ar�yla tamamland�. Ard�ndan tedavinin ilk kez insanlar üzerindeki uygulamalar� gündeme geldi.

Merkezimiz, yap�lan ara�t�rmalarda belirlenen kriterleri fazlas�yla kar��lamas� nedeniyle, gen tedavisinin fenilketonüri hastalar� üzerinde dünyadaki ilk uygulamas�n� yapmak üzere seçildi. Bu çal��maya, uluslararas� bir merkez hüviyetinde dünyada tek merkez olarak ba�lad�k, ilerleyen a�amada 2-3 merkez kat�labilir. Sadece ülkemizdeki de�il, dünyadaki birçok hasta için de önem ta��yor. Gen tedavisini �u an 2 fenilketonüri hastam�za ba�ar�yla uygulad�k, yak�n zamanda üçüncü hastam�za da yap�lacak. �lerleyen günlerde sonuçlar�n� hep birlikte gözlemleyece�iz."

Prof. Dr. Ezgü, gen tedavisinin Faz 1 çal��malar�n�n, üçer hastaya farkl� dozlar�n uyguland��� üç ayr� hasta grubunu kapsad���n�, sonuçlar�n� uluslararas� bir doktor ekibinin de�erlendirdi�ini söyleyerek, buradan ç�kacak sonuçlara göre bir sonraki a�amaya geçilece�ini ifade etti.

�ki hastada beyin içine ameliyats�z gen tedavisi uyguland� Çocuklarda beyin ve farkl� organlarda ciddi hasara yol açan, ölümle sonuçlanabilen bir tür enzim eksikli�i bozuklu�u GM1 Gangliosidozis´e ili�kin de dünyada üçüncü, Türkiye´de ise ilk olan bir tedavi yöntemini klinik çal��ma kapsam�nda ba�latt�klar�n� bildiren Ezgü, �unlar� kaydetti:

"Bu hastal�kta da yabanc� bir sponsor taraf�ndan gen tedavisi geli�tirildi ve dünyada bunu uygulayabilecek, bizim de içinde oldu�umuz üç merkez seçildi. Bu hastal�ktaki gen tedavisi uygulamas�n� damardan de�il, do�rudan beyin içine yap�yoruz. Ameliyats�z olarak, bir i�neyle tomografi alt�nda direkt beyne ilaç uygulamas�n� içeriyor."

Dünyada çok yeni olan bu yöntemi s�n�rl� say�da ekibin uygulayabildi�ini, Gazi Üniversitesi T�p Fakültesi Hastanesi bünyesindeki ekibin de ABD´de bu konudaki e�itimleri ald���n� aktaran Ezgü, "Hocalar�m�z, gen tedavisini iki hastam�za tomografi alt�nda, ameliyats�z, k�sa bir anesteziyle do�rudan beyin içine ba�ar�yla uygulad�. Ülkemizde ilk kez yap�ld� bu uygulama. Hastalar�m�z da tedavinin uyguland��� dünyadaki 5. ve 6. hastalar oldu." dedi.

"Yerli gen tedavisi ilac�n� üretebilmek için çabal�yoruz" Prof. Dr. Fatih Ezgü, iki klinik ara�t�rman�n farkl� genetik hastal�klar�n tedavisine de ���k tutabilece�inin alt�n� çizerek, "Önümüzdeki dönem, yurt d���nda geli�tirilen ilaçlar�n yan� s�ra kendi laboratuvar�m�zda geli�tirdi�imiz bir ilac�n ileri süreçlerini ba�latmay� planl�yoruz." diye konu�tu.

Ezgü, üre döngüsü bozukluklar� ve lizozomal hastal�klara ili�kin de iki ayr� gen tedavisi çal��malar� ba�latacaklar�n� söyleyerek, "Bunlar�n yan�nda kendi laboratuvar�m�zda farkl� bir hastal��a ili�kin yerli gen tedavisi ilac�n� üretebilmek için çabal�yoruz. E�er ba�ar� sa�lanabilirse ilerleyen y�llarda üretti�imiz ilac�n klinik ara�t�rmas�n� da merkezimizde yapaca��z." aç�klamas�nda bulundu.

"Hedefimiz bu tedavilerin tüm hastalar�n kullanabilece�i �ekilde geli�tirilmesi" Faz 1 klinik ara�t�rmalar�n çok k�s�tl� say�da hastayla yürütüldü�ünü, ilerleyen a�amalarda daha fazla insan�n çal��maya dahil edildi�ini anlatan Ezgü, gen tedavisi çal��mas�na da hastalar�n, ya� durumunun içinde oldu�u yakla��k 20 farkl� kriterin de�erlendirilmesi sonucu kabul edildi�ini söyledi.

Ezgü, "Hedefimiz bu ara�t�rmalar�n ba�ar�yla sonuçlanmas� ve tedavilerin bütün hastalar�n kullanabilece�i bir �ekilde geli�tirilmesi. �unu özellikle belirtmek isterim; tüm genetik hastalar�m�z gelece�e umutla bakabilir. Elbette bir miktar sabretmeleri gerekiyor." de�erlendirmesini yapt�.

Yeni geli�tirilen birçok ilac�n y�llar içerisinde geli�me kat etti�ine dikkati çeken Ezgü, Sa�l�k Bakanl���, Türkiye �laç ve T�bbi Cihaz Kurumu ve TÜSEB´in bu çal��malara ciddi destek sa�lad���n� vurgulad�.

Klinik çal��malar�n çocuk beyin cerrahisi, anestezi, kulak burun bo�az, radyoloji gibi birçok bölümle i�birli�inde yürütüldü�üne i�aret eden Prof. Dr. Fatih Ezgü, merkezdeki klinik ara�t�rmalar�n hastalar�n ileride daha iyi sa�l�k hizmetine kavu�abilmeleri için ellerinden gelen her �eyi yapabilecek, profesyonel bir ekiple yürütüldü�ünü sözlerine ekledi.